Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q12
Coordonate
Cromozomul 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Exoni
51 de exoni pe 144,3 kb
Proteină
2.527 de aminoacizi
Denumiri alternative
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Simboluri anterioare
PARK8
Transcriptul MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei LRRK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află LRRK2. LRRK2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 39.797.141 și 40.797.140.Cromozomul 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, catena directăREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, catena inversăSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, catena directăLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, catena directăMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, catena directăCNTN1Diagrama genei LRRK2: 51 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.224.997–40.225.282, 286 de bazeExon 2: 40.225.555–40.225.640, 86 de bazeExon 3: 40.232.274–40.232.383, 110 de bazeExon 4: 40.235.626–40.235.714, 89 de bazeExon 5: 40.237.969–40.238.103, 135 de bazeExon 6: 40.240.483–40.240.617, 135 de bazeExon 7: 40.243.550–40.243.681, 132 de bazeExon 8: 40.249.826–40.249.945, 120 de bazeExon 9: 40.251.232–40.251.374, 143 de bazeExon 10: 40.251.465–40.251.544, 80 de bazeExon 11: 40.252.910–40.253.016, 107 de bazeExon 12: 40.257.248–40.257.377, 130 de bazeExon 13: 40.259.480–40.259.604, 125 de bazeExon 14: 40.263.789–40.263.901, 113 de bazeExon 15: 40.274.583–40.274.727, 145 de bazeExon 16: 40.274.854–40.274.993, 140 de bazeExon 17: 40.277.888–40.278.016, 129 de bazeExon 18: 40.278.091–40.278.261, 171 de bazeExon 19: 40.283.875–40.284.133, 259 de bazeExon 20: 40.287.351–40.287.539, 189 de bazeExon 21: 40.293.545–40.293.663, 119 de bazeExon 22: 40.294.845–40.294.914, 70 de bazeExon 23: 40.295.427–40.295.644, 218 de bazeExon 24: 40.298.243–40.298.493, 251 de bazeExon 25: 40.299.109–40.299.257, 149 de bazeExon 26: 40.302.789–40.302.882, 94 de bazeExon 27: 40.303.948–40.304.134, 187 de bazeExon 28: 40.305.785–40.305.966, 182 de bazeExon 29: 40.308.467–40.308.696, 230 de bazeExon 30: 40.309.106–40.309.233, 128 de bazeExon 31: 40.310.431–40.310.649, 219 de bazeExon 32: 40.313.972–40.314.173, 202 de bazeExon 33: 40.315.212–40.315.300, 89 de bazeExon 34: 40.319.988–40.320.175, 188 de bazeExon 35: 40.321.034–40.321.188, 155 de bazeExon 36: 40.322.035–40.322.181, 147 de bazeExon 37: 40.322.319–40.322.510, 192 de bazeExon 38: 40.323.160–40.323.306, 147 de bazeExon 39: 40.328.360–40.328.460, 101 de bazeExon 40: 40.334.967–40.335.157, 191 de bazeExon 41: 40.340.294–40.340.454, 161 de bazeExon 42: 40.346.753–40.346.923, 171 de bazeExon 43: 40.348.409–40.348.509, 101 de bazeExon 44: 40.351.539–40.351.733, 195 de bazeExon 45: 40.354.299–40.354.492, 194 de bazeExon 46: 40.356.115–40.356.187, 73 de bazeExon 47: 40.359.260–40.359.444, 185 de bazeExon 48: 40.363.402–40.363.554, 153 de bazeExon 49: 40.364.842–40.365.050, 209 de bazeExon 50: 40.367.006–40.367.077, 72 de bazeExon 51: 40.367.644–40.369.285, 1.642 de baze12040515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 144,3 kb ai genei; 7.584 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRRK2

4

poziții în LRRK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 144,3 kb ai genei LRRK2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gena LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrrk2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu