Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
3p11.2
Coordonate
Cromozomul 3: 87.227.309–87.255.556 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 28,2 kb
Proteină
213 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000263780.9NM_014043.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Demența frontotemporală

    • Autozomal dominantă

      Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă

      Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHMP2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CHMP2B. CHMP2B și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 86.741.433 și 87.741.432.Cromozomul 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, catena inversăVGLL3CHMP2B: 87.227.309–87.255.556, catena directăCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, catena inversăPOU1F1Diagrama genei CHMP2B: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 87.227.309–87.227.556, 248 de bazeExon 2: 87.240.699–87.240.790, 92 de bazeExon 3: 87.245.714–87.245.908, 195 de bazeExon 4: 87.249.875–87.249.977, 103 de bazeExon 5: 87.253.404–87.253.510, 107 de bazeExon 6: 87.253.712–87.255.556, 1.845 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 28,2 kb ai genei; 642 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHMP2B

1

poziție în CHMP2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,2 kb ai genei CHMP2B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. Gena CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chmp2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu