Gen
MT-CYB
mitochondrially encoded cytochrome b
- HGNC 7427(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198727(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4519(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- COB, CYTB, UQCR3
- Frühere Symbole
- MTCYB
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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So liest ein Gentest MT-CYB
5
Positionen in MT-CYB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-CYB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-CYB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
14 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Abnormally small eyeball
- Congenital aphakia
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
- Visual loss
Abnormality of the cardiovascular system
- Elevated heart rate
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
13 weitere Merkmale anzeigen
- Enlarged heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Junctional ectopic tachycardia
- Stroke-like episode
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Atrial flutter
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened PR interval
- Abnormal left ventricular function
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-CYB-Gen: mitochondrially encoded cytochrome b. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-cyb
Dante Labs. MT-CYB-Gen: mitochondrially encoded cytochrome b [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-cyb
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