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Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.11
Koordinaten
Chromosom 1: 24.319.357–24.355.318 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 36 kb
Protein
602 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SOM
Frühere Symbole
TFCP2L4
MANE-Select-Transkript
ENST00000361548.9NM_198173.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

    • GRHL3-assoziierte GesichtsspaltenAutosomal-dominant

      Gaumenspalte, teilweise mit weiteren Merkmalen des van-der-Woude-Syndroms, verursacht durch Varianten im GRHL3-Gen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Van-der-Woude-SyndromAutosomal-dominant

      Lippen- und/oder Gaumenspalte zusammen mit Grübchen an der Unterlippe, meist verursacht durch IRF6-Varianten und seltener durch GRHL3-Varianten, mit unvollständiger Penetranz und variablen Merkmalen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber kann das Wiederholungsrisiko einschätzen, das für jedes Kind bis zu 50 % beträgt, und eine frühzeitige chirurgische und zahnmedizinische Planung unterstützen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GRHL3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der GRHL3 liegt. GRHL3 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 23.837.338 bis 24.837.337.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23.801.877–23.838.620, Minus-StrangHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, Minus-StrangFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, Minus-StrangCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, Plus-StrangPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, Minus-StrangSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, Minus-StrangMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, Minus-StrangIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, Minus-StrangIFNLR1GRHL3: 24.319.357–24.355.318, Plus-StrangGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, Minus-StrangSTPG1NIPAL3: 24.413.515–24.476.735, Plus-StrangNIPAL3RCAN3: 24.502.320–24.541.040, Plus-StrangRCAN3NCMAP: 24.556.061–24.609.328, Plus-StrangNCMAPSRRM1: 24.631.716–24.673.281, Plus-StrangSRRM1CLIC4: 24.745.342–24.844.324, Plus-StrangCLIC4Diagramm von GRHL3: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 24.319.357–24.319.568, 212 BasenExon 2: 24.331.426–24.331.612, 187 BasenExon 3: 24.334.645–24.334.706, 62 BasenExon 4: 24.336.482–24.336.827, 346 BasenExon 5: 24.337.078–24.337.151, 74 BasenExon 6: 24.337.636–24.337.789, 154 BasenExon 7: 24.337.992–24.338.103, 112 BasenExon 8: 24.339.668–24.339.762, 95 BasenExon 9: 24.342.115–24.342.273, 159 BasenExon 10: 24.342.694–24.342.772, 79 BasenExon 11: 24.342.892–24.343.025, 134 BasenExon 12: 24.344.897–24.344.931, 35 BasenExon 13: 24.346.553–24.346.641, 89 BasenExon 14: 24.347.468–24.347.553, 86 BasenExon 15: 24.350.058–24.350.122, 65 BasenExon 16: 24.354.374–24.355.318, 945 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 36 kb des Gens aus; 1.809 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GRHL3

7

Positionen in GRHL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36 kb von GRHL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GRHL3-Gen: grainyhead like transcription factor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3-Gen: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grhl3

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