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Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q11.1-q11.2
Koordinaten
Chromosom 18: 21.242.232–21.526.112 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 283,9 kb
Protein
1.923 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ13687, C18orf6
Frühere Symbole
KIAA1772
MANE-Select-Transkript
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Nierenhypodysplasie/-aplasie 3Autosomal-dominant

      Kleine, fehlgebildete oder fehlende Nieren, die mit Varianten in GREB1L in Zusammenhang stehen, mit variabler Penetranz.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GREB1L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der GREB1L liegt. GREB1L und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 20.884.172 bis 21.884.171.Chromosom 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20.944.612–21.111.882, Minus-StrangROCK1: 21.111.059–21.111.139, Minus-StrangGREB1L: 21.242.232–21.526.112, Plus-StrangGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, Minus-StrangESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, Plus-StrangSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, Minus-StrangABHD3MIB1: 21.704.957–21.870.953, Plus-StrangMIB1Diagramm von GREB1L: 33 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.242.232–21.242.393, 162 BasenExon 2: 21.366.027–21.366.136, 110 BasenExon 3: 21.383.510–21.383.675, 166 BasenExon 4: 21.384.206–21.384.403, 198 BasenExon 5: 21.395.385–21.395.561, 177 BasenExon 6: 21.401.150–21.401.326, 177 BasenExon 7: 21.403.872–21.403.994, 123 BasenExon 8: 21.439.521–21.439.637, 117 BasenExon 9: 21.440.269–21.440.388, 120 BasenExon 10: 21.441.400–21.441.537, 138 BasenExon 11: 21.444.224–21.444.409, 186 BasenExon 12: 21.449.510–21.449.836, 327 BasenExon 13: 21.451.023–21.451.151, 129 BasenExon 14: 21.452.083–21.452.217, 135 BasenExon 15: 21.454.366–21.454.563, 198 BasenExon 16: 21.473.031–21.473.211, 181 BasenExon 17: 21.477.164–21.477.356, 193 BasenExon 18: 21.485.620–21.485.753, 134 BasenExon 19: 21.490.012–21.490.351, 340 BasenExon 20: 21.495.670–21.495.785, 116 BasenExon 21: 21.496.454–21.496.698, 245 BasenExon 22: 21.499.729–21.500.306, 578 BasenExon 23: 21.500.540–21.500.642, 103 BasenExon 24: 21.505.412–21.505.567, 156 BasenExon 25: 21.505.810–21.505.949, 140 BasenExon 26: 21.508.118–21.508.279, 162 BasenExon 27: 21.508.387–21.508.591, 205 BasenExon 28: 21.513.821–21.513.986, 166 BasenExon 29: 21.515.417–21.515.644, 228 BasenExon 30: 21.516.613–21.516.754, 142 BasenExon 31: 21.518.034–21.518.234, 201 BasenExon 32: 21.520.688–21.520.823, 136 BasenExon 33: 21.522.658–21.526.112, 3.455 Basen151015202530335′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,3 kb der 283,9 kb des Gens aus; 5.772 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GREB1L

49

Positionen in GREB1L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 283,9 kb von GREB1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GREB1L-Gen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L-Gen: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/greb1l

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