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Merkmal

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Zusammenfassung

Auch genannt
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Körpersystem
Abnormality of head or neck

51 Gene mit Cleft soft palate verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft soft palate auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
MED16mediator complex subunit 16ImmerIn 1 Erkrankung
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4ImmerIn 1 Erkrankung
TBX5T-box transcription factor 5ImmerIn 1 Erkrankung
TGFB3transforming growth factor beta 3ImmerIn 1 Erkrankung
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NXNnucleoredoxinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UBBubiquitin BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ADA2adenosine deaminase 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DDX59DEAD-box helicase 59Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GATA1GATA binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GNB2G protein subunit beta 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
H4C5H4 clustered histone 5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HEATR3HEAT repeat containing 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
IPO8importin 8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MED12mediator complex subunit 12Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MSX2msh homeobox 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL11ribosomal protein L11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL15ribosomal protein L15Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL18ribosomal protein L18Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL26ribosomal protein L26Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL27ribosomal protein L27Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL31ribosomal protein L31Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL35ribosomal protein L35Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL35Aribosomal protein L35aManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL5ribosomal protein L5Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL8ribosomal protein L8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL9ribosomal protein L9Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS10ribosomal protein S10Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS15Aribosomal protein S15aManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS17ribosomal protein S17Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS19ribosomal protein S19Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS20ribosomal protein S20Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS24ribosomal protein S24Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS26ribosomal protein S26Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS27ribosomal protein S27Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS28ribosomal protein S28Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
11 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
RPS29ribosomal protein S29Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPS7ribosomal protein S7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SCNM1sodium channel modifier 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TSR2TSR2 ribosome maturation factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ZPR1ZPR1 zinc fingerManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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