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Gen

JUP

junction plakoglobin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 32,1 kb
Protein
745 Aminosäuren
Auch bekannt als
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Frühere Symbole
CTNNG
MANE-Select-Transkript
ENST00000393931.8NM_002230.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Arrhythmogene Kardiomyopathie

    • Kardioektodermale Syndrome (Naxos-Krankheit und Carvajal-Syndrom)

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in JUP oder DSP verursacht werden, darunter die Naxos-Krankheit und das Carvajal-Syndrom. Sie verbinden eine arrhythmogene Kardiomyopathie mit wolligem Haar und verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt eine regelmäßige Herzkontrolle und die Beurteilung von Herzrhythmusstörungen.

    • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

      Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Aufbau von JUP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der JUP liegt. JUP und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.270.660 bis 42.270.659.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, Plus-StrangKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, Minus-StrangKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, Minus-StrangKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, Minus-StrangKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, Minus-StrangKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, Minus-StrangKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, Minus-StrangKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, Minus-StrangKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, Minus-StrangKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, Minus-StrangKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, Minus-StrangKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, Minus-StrangKRT36: 41.486.136–41.492.546, Minus-StrangKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, Minus-StrangKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, Minus-StrangKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, Minus-StrangKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, Minus-StrangKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, Minus-StrangKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, Minus-StrangKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, Minus-StrangKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, Plus-StrangEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, Plus-StrangGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, Minus-StrangHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, Minus-StrangJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, Minus-StrangP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, Plus-StrangFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, Minus-StrangNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, Plus-StrangKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-StrangKAT2A: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangHCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BDiagramm von JUP: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 41.754.609–41.755.895, 1.287 BasenExon 13: 41.756.175–41.756.214, 40 BasenExon 12: 41.757.415–41.757.536, 122 BasenExon 11: 41.757.634–41.757.784, 151 BasenExon 10: 41.758.399–41.758.518, 120 BasenExon 9: 41.758.715–41.758.870, 156 BasenExon 8: 41.762.983–41.763.321, 339 BasenExon 7: 41.764.713–41.764.816, 104 BasenExon 6: 41.764.923–41.765.067, 145 BasenExon 5: 41.767.379–41.767.580, 202 BasenExon 4: 41.768.969–41.769.207, 239 BasenExon 3: 41.769.418–41.769.677, 260 BasenExon 2: 41.771.647–41.771.862, 216 BasenExon 1: 41.786.588–41.786.711, 124 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 32,1 kb des Gens aus; 2.238 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JUP

39

Positionen in JUP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,1 kb von JUP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). JUP-Gen: junction plakoglobin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-Gen: junction plakoglobin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jup

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