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Merkmal

Abnormality of the palate

Klinische Bezeichnung: Abnormal palate morphology

Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.

HPO HP:0000174

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
Körpersystem
Abnormality of head or neck

48 Gene mit Abnormality of the palate verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the palate auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ATP7AATPase copper transporting alphaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RNU12RNA, U12 small nuclearSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TCF4transcription factor 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
BCORBCL6 corepressorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KDM1Alysine demethylase 1AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBX22T-box transcription factor 22Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRIM33tripartite motif containing 33Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TUBG1tubulin gamma 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NXNnucleoredoxinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
8 weitere Gene anzeigen
GenWie häufig es auftrittErkrankungen
POLR1ARNA polymerase I subunit AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RAD21RAD21 cohesin complex componentManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ROR2ROR family WNT receptor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TXNL4Athioredoxin like 4AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the oral cavity

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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