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Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 28 kb
Protein
252 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kop, HAI-2, HAI2
MANE-Select-Transkript
ENST00000301244.12NM_021102.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Diarrhöen und Enteropathien

    • Angeborene Diarrhö

      Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.

Aufbau von SPINT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SPINT2 liegt. SPINT2 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 37.778.594 bis 38.778.593.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, Minus-StrangZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, Minus-StrangWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, Plus-StrangSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, Minus-StrangDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, Minus-StrangPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, Plus-StrangSPINT2: 38.289.151–38.304.910, Plus-StrangYIF1B: 38.303.558–38.317.273, Minus-StrangC19orf33: 38.304.158–38.305.011, Plus-StrangC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, Plus-StrangCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, Plus-StrangCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, Plus-StrangPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, Minus-StrangGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, Plus-StrangSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, Plus-StrangRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, Minus-StrangRYR1: 38.433.691–38.595.273, Plus-StrangRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, Minus-StrangMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, Plus-StrangEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, Plus-StrangACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, Minus-StrangCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, Minus-StrangLGALS7Diagramm von SPINT2: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 38.264.573–38.264.998, 426 BasenExon 2: 38.283.627–38.283.797, 171 BasenExon 3: 38.287.876–38.287.935, 60 BasenExon 4: 38.289.138–38.289.191, 54 BasenExon 5: 38.290.119–38.290.280, 162 BasenExon 6: 38.290.537–38.290.575, 39 BasenExon 7: 38.291.840–38.292.615, 776 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 28 kb des Gens aus; 759 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPINT2

4

Positionen in SPINT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28 kb von SPINT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPINT2-Gen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2-Gen: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spint2

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