Gen
SNAPIN
SNAP associated protein
- HGNC 17145↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143553↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23557↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 153.658.703–153.661.852 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,2 kb
- Protein
- 136 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BLOC1S7, BORCS3
- Frühere Symbole
- SNAPAP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368685.6NM_012437.6
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von SNAPIN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1 kb der 3,2 kb des Gens aus; 411 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit SNAPIN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNAPIN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brainstem dysplasia
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Fewer or absent grooves in brain
- Generalized brain degeneration
12 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SNAPIN-Gen: SNAP associated protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snapin
Dante Labs. SNAPIN-Gen: SNAP associated protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snapin
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