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Gen

MSX2

msh homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.2
Koordinaten
Chromosom 5: 174.724.582–174.730.896 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 6,3 kb
Protein
267 Aminosäuren
Auch bekannt als
CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Frühere Symbole
PFM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000239243.7NM_002449.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Aufbau von MSX2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MSX2 liegt. MSX2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 5, von 174.227.739 bis 175.227.738.Chromosom 55q35.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbNSG2: 174.045.706–174.243.501, Plus-StrangNSG2MSX2: 174.724.582–174.730.896, Plus-StrangMSX2Diagramm von MSX2: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 174.724.582–174.725.038, 457 BasenExon 2: 174.729.159–174.730.896, 1.738 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 6,3 kb des Gens aus; 804 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MSX2

3

Positionen in MSX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (67 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,3 kb von MSX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MSX2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MSX2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MSX2-Gen: msh homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. MSX2-Gen: msh homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/msx2

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