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Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.33
Koordinaten
Chromosom 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 129,6 kb
Protein
425 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
JV15-2, HsT17436
Frühere Symbole
MADH3
MANE-Select-Transkript
ENST00000327367.9NM_005902.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Loeys-Dietz-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Loeys-Dietz-SyndromAutosomal-dominant

      Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SMAD3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der SMAD3 liegt. SMAD3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 66.630.386 bis 67.630.385.Chromosom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, Plus-StrangSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, Plus-StrangSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, Minus-StrangAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, Plus-StrangIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, Plus-StrangC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, Plus-StrangMAP2K5Diagramm von SMAD3: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.065.602–67.066.360, 759 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 67.164.895–67.165.088, 194 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 67.165.253–67.165.384, 132 BasenExon 4: 67.166.779–67.166.853, 75 BasenExon 5: 67.170.554–67.170.604, 51 BasenExon 6: 67.181.241–67.181.453, 213 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 67.184.727–67.184.864, 138 BasenExon 8: 67.187.365–67.187.509, 145 BasenExon 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigen1595′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 129,6 kb des Gens aus; 1.278 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMAD3

54

Positionen in SMAD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 129,6 kb von SMAD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (5)

Die SMAD3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.3G>AExon 167.066.157Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.401-6G>AIntron 267.165.247Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R90Cc.268C>TExon 267.164.956Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R287Wc.859C>TExon 667.181.441Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
S423Nc.1268G>AExon 967.190.526Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SMAD3-Gen: SMAD family member 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-Gen: SMAD family member 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smad3

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