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Gen

FOXF1

forkhead box F1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.1
Koordinaten
Chromosom 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,9 kb
Protein
379 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FREAC1
Frühere Symbole
FKHL5
MANE-Select-Transkript
ENST00000262426.6NM_001451.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Alveoläre Kapillardysplasie mit Fehlstellung der Lungenvenen

    • Autosomal-dominant

      Fehlerhafte Entwicklung der Lungenkapillaren und Lungenvenen, verursacht durch Varianten oder Deletionen in FOXF1, die typischerweise kurz nach der Geburt zu schwerem Atemversagen und hohem Blutdruck in der Lunge führt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ist vor allem für die Familienplanung und zur Einschätzung des Wiederholungsrisikos in einer künftigen Schwangerschaft relevant.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FOXF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der FOXF1 liegt. FOXF1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 86.012.975 bis 87.012.974.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, Plus-StrangFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, Minus-StrangMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, Plus-StrangFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, Plus-StrangFOXL1Diagramm von FOXF1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 86.510.527–86.511.548, 1.022 BasenExon 2: 86.512.925–86.515.422, 2.498 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 4,9 kb des Gens aus; 1.140 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXF1

32

Positionen in FOXF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,9 kb von FOXF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FOXF1-Gen: forkhead box F1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-Gen: forkhead box F1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxf1

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