TGFBR2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Aortenaneurysma

  • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

    Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

• Loeys-Dietz-Syndrom

  • Autosomal-dominant

    Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

• Marfan-ähnliche Syndrome

  • Loeys-Dietz-SyndromAutosomal-dominant

    Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von TGFBR2

Exons machen 4,5 kb der 87,5 kb des Gens aus; 1.704 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGFBR2

Varianten mit Seite (23)

Die TGFBR2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Alle 23 TGFBR2-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

• TGFB2transforming growth factor beta 2Teilt 2 Erkrankungen
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Teilt 2 Erkrankungen
• ACTA2actin alpha 2, smooth muscleTeilt 1 Erkrankung
• FBN1fibrillin 1Teilt 1 Erkrankung
• FOXE3forkhead box E3Teilt 1 Erkrankung
• LOXlysyl oxidaseTeilt 1 Erkrankung
• MFAP5microfibril associated protein 5Teilt 1 Erkrankung
• MYH11myosin heavy chain 11Teilt 1 Erkrankung
• MYLKmyosin light chain kinaseTeilt 1 Erkrankung
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Teilt 1 Erkrankung
• SMAD2SMAD family member 2Teilt 1 Erkrankung
• SMAD3SMAD family member 3Teilt 1 Erkrankung

Mit TGFBR2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TGFBR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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