Znak
Nasal tip, upturned
Klinický název: Anteverted nares
Anteriorly-facing nostrils viewed with the head in the Frankfurt horizontal and the eyes of the observer level with the eyes of the subject. This gives the appearance of an upturned nose (upturned nasal tip).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Upturned nasal tip, Upturned nose, Upturned nostrils, Anteverted nose, Anteverted nostrils, Nostrils anteverted, Upturned nares
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Nasal tip, upturned, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test509 genů spojených s Nasal tip, upturned
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Nasal tip, upturned vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vždy | U 3 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vždy | U 5 onemocnění |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLHL15kelch like family member 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 469 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Vždy | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Vždy | U 2 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CERT1ceramide transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKD1protein kinase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF2ring finger protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP55centrosomal protein 55 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RALARAS like proto-oncogene A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů