Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 26,6 kb
Protein
739 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DTDST
Předchozí symboly
DTD
Transkript MANE Select
ENST00000286298.5NM_000112.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • SLC26A2-related skeletal dysplasiaAutozomálně recesivní

      A spectrum of skeletal dysplasias caused by SLC26A2 variants, from recessive multiple epiphyseal dysplasia to diastrophic dysplasia and lethal forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC26A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SLC26A2. SLC26A2 a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 149 474 079 do 150 474 078.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, řetězec zpětnémCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, řetězec dopřednémARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, řetězec dopřednémPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, řetězec zpětnémPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, řetězec dopřednémSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, řetězec zpětnémTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, řetězec dopřednémHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, řetězec zpětnémCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, řetězec zpětnémPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, řetězec dopřednémCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, řetězec dopřednémSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, řetězec zpětnémCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, řetězec zpětnémARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, řetězec dopřednémTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, řetězec zpětnémCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, řetězec zpětnémRPS14Schéma SLC26A2: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 134 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 149 960 758–149 960 979, 222 bázíExon 2: 149 977 628–149 978 351, 724 bázíExon 3: 149 980 293–149 987 400, 7 108 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 26,6 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC26A2

202

pozic v genu SLC26A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,6 kb genu SLC26A2, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc26a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test