Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.31
Souřadnice
Chromozom 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 357,3 kb
Protein
975 aminokyselin
Další názvy
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
Transkript MANE Select
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NEDD4L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NEDD4L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u NEDD4L. NEDD4L a 3 genů poblíž na chromozomu 18, od 57 686 912 do 58 758 853.Chromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, řetězec zpětnémATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, řetězec dopřednémNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, řetězec zpětnémALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, řetězec dopřednémMALT1Schéma NEDD4L: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 58 044 226–58 044 708, 483 bázíExon 2: 58 165 788–58 165 861, 74 bázíExon 3: 58 245 427–58 245 508, 82 bázíExon 4: 58 248 899–58 248 937, 39 bázíExon 5: 58 252 001–58 252 054, 54 bázíExon 6: 58 315 982–58 316 032, 51 bázíExon 7: 58 322 425–58 322 486, 62 bázíExon 8: 58 323 232–58 323 334, 103 bázíExon 9: 58 324 996–58 325 162, 167 bázíExon 10: 58 328 995–58 329 127, 133 bázíExon 11: 58 330 738–58 330 914, 177 bázíExon 12: 58 333 818–58 333 892, 75 bázíExon 13: 58 335 478–58 335 537, 60 bázíExon 14: 58 341 038–58 341 169, 132 bázíExon 15: 58 341 678–58 341 797, 120 bázíExon 16: 58 342 906–58 343 103, 198 bázíExon 17: 58 349 537–58 349 614, 78 bázíExon 18: 58 350 991–58 351 045, 55 bázíExon 19: 58 357 194–58 357 252, 59 bázíExon 20: 58 364 268–58 364 333, 66 bázíExon 21: 58 365 999–58 366 228, 230 bázíExon 22: 58 367 746–58 367 867, 122 bázíExon 23: 58 370 397–58 370 467, 71 bázíExon 24: 58 373 174–58 373 269, 96 bázíExon 25: 58 383 246–58 383 319, 74 bázíExon 26: 58 385 526–58 385 586, 61 bázíExon 27: 58 387 439–58 387 498, 60 bázíExon 28: 58 389 085–58 389 192, 108 bázíExon 29: 58 390 646–58 390 742, 97 bázíExon 30: 58 391 487–58 391 559, 73 bázíExon 31: 58 396 167–58 401 539, 5 373 bází120315′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 357,3 kb genu; 2 928 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEDD4L

6

pozic v genu NEDD4L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 357,3 kb genu NEDD4L, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nedd4l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test