Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq23
Souřadnice
Chromozom X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 79,5 kb
Protein
1 137 aminokyselin
Další názvy
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Předchozí symboly
GLT28D1, CXorf45
Transkript MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ALG13 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u ALG13. ALG13 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 111 220 910 do 112 220 909.Chromozom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, řetězec dopřednémPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, řetězec zpětnémCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, řetězec zpětnémDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, řetězec dopřednémSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, řetězec dopřednémALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, řetězec zpětnémTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, řetězec dopřednémTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, řetězec dopřednémRTL4Schéma ALG13: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 111 681 170–111 681 299, 130 bázíExon 2: 111 682 132–111 682 294, 163 bázíExon 3: 111 684 965–111 685 103, 139 bázíExon 4: 111 708 027–111 708 393, 367 bázíExon 5: 111 708 965–111 709 048, 84 bázíExon 6: 111 711 675–111 711 725, 51 bázíExon 7: 111 712 484–111 712 530, 47 bázíExon 8: 111 713 225–111 713 297, 73 bázíExon 9: 111 717 846–111 717 927, 82 bázíExon 10: 111 718 112–111 718 274, 163 bázíExon 11: 111 720 095–111 720 170, 76 bázíExon 12: 111 721 603–111 721 711, 109 bázíExon 13: 111 722 793–111 722 857, 65 bázíExon 14: 111 723 798–111 723 898, 101 bázíExon 15: 111 724 934–111 725 061, 128 bázíExon 16: 111 726 809–111 727 055, 247 bázíExon 17: 111 727 332–111 727 445, 114 bázíExon 18: 111 727 614–111 727 770, 157 bázíExon 19: 111 728 185–111 728 305, 121 bázíExon 20: 111 730 395–111 730 427, 33 bázíExon 21: 111 730 525–111 730 580, 56 bázíExon 22: 111 735 051–111 735 122, 72 bázíExon 23: 111 736 714–111 736 879, 166 bázíExon 24: 111 744 668–111 744 904, 237 bázíExon 25: 111 752 790–111 752 830, 41 bázíExon 26: 111 757 588–111 757 762, 175 bázíExon 27: 111 759 734–111 760 649, 916 bází1510152025275′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,1 kb z 79,5 kb genu; 3 414 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování ALG13

    1Snadné

    Jak obtížně se ALG13 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

    Téměř všechny exony genu ALG13 leží v místech, kde se krátká čtení mapují čistě.

    Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ALG13 v každém typu obtížné oblasti

    • Mapovatelnost0 %
    • Homologie0 %
    • Repetice4,2 %
    • Obsah GC7,3 %
    • Referenční pokrytí0 %

    Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

    3

    pozic v ALG13, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

    Celé genom pokrývá všech 79,5 kb genu ALG13, včetně intronů, nejen 4,1 kb exonů.

    ClinVar pathogenic variants (4)

    The ALG13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenní 2
    • Pravděpodobně patogenní 2
    VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
    NM_001099922.3(ALG13):c.320A>G (p.Asn107Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
    NM_001099922.3(ALG13):c.120A>C (p.Gln40His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 36Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_001099922.3(ALG13):c.131G>A (p.Gly44Glu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 36Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
    NM_001099922.3(ALG13):c.320A>T (p.Asn107Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 36Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ALG13

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALG13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg13

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test