Gen
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143222↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51506↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 161 153 978–161 158 856 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 4,9 kb
- Protein
- 167 aminokyselin
- Další názvy
- HSPC155
- Transkript MANE Select
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si UFC1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UFC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je UFC1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,9 kb z 4,9 kb genu; 504 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte UFC1
5
pozic v genu UFC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu UFC1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.
Rysy spojené s UFC1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UFC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
Zobrazit ještě 6 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ufc1
Dante Labs. Gen UFC1: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ufc1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů