Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.31-p36.23
Souřadnice
Chromozom 1: 6 785 454–7 769 706 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 984,3 kb
Protein
1 673 aminokyselin
Další názvy
KIAA0833
Transkript MANE Select
ENST00000303635.12NM_015215.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Jak je CAMTA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CAMTA1. CAMTA1 a 29 genů poblíž na chromozomu 1, od 5 801 201 do 8 753 959.Chromozom 11p36.31-p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,5 Mb7 Mb7,5 Mb8 Mb8,5 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, řetězec zpětnémNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, řetězec dopřednémKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, řetězec zpětném: 6 159 430–6 197 757, řetězec zpětnémRPL22: 6 185 020–6 209 389, řetězec zpětnémRNF207: 6 205 392–6 224 634, řetězec dopřednémICMT: 6 221 193–6 235 997, řetězec zpětnémICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, řetězec dopřednémHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, řetězec zpětnémGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, řetězec zpětnémACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, řetězec zpětnémHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, řetězec dopřednémESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, řetězec zpětnémPLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, řetězec zpětnémNOL9: 6 521 347–6 554 536, řetězec zpětnémTAS1R1: 6 555 303–6 579 755, řetězec dopřednémZBTB48: 6 579 994–6 589 290, řetězec dopřednémKLHL21: 6 590 724–6 614 607, řetězec zpětnémKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, řetězec dopřednémPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, řetězec dopřednémTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, řetězec zpětnémDNAJC11CAMTA1: 6 785 454–7 769 706, řetězec dopřednémCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, řetězec dopřednémVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, řetězec dopřednémPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, řetězec zpětnémUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, řetězec zpětnémTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, řetězec dopřednémPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, řetězec zpětnémERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, řetězec dopřednémSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, řetězec zpětnémRERESchéma CAMTA1: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 6 785 454–6 785 575, 122 bázíExon 2: 6 820 181–6 820 250, 70 bázíExon 3: 6 825 092–6 825 210, 119 bázíExon 4: 7 091 304–7 091 371, 68 bázíExon 5: 7 249 491–7 249 626, 136 bázíExon 6: 7 467 830–7 467 901, 72 bázíExon 7: 7 640 400–7 640 553, 154 bázíExon 8: 7 661 726–7 661 866, 141 bázíExon 9: 7 663 353–7 665 199, 1 847 bázíExon 10: 7 670 911–7 671 037, 127 bázíExon 11: 7 677 599–7 677 733, 135 bázíExon 12: 7 732 448–7 732 599, 152 bázíExon 13: 7 736 344–7 736 540, 197 bázíExon 14: 7 736 931–7 737 009, 79 bázíExon 15: 7 737 255–7 737 570, 316 bázíExon 16: 7 737 959–7 738 482, 524 bázíExon 17: 7 744 835–7 745 022, 188 bázíExon 18: 7 745 845–7 746 091, 247 bázíExon 19: 7 747 710–7 747 781, 72 bázíExon 20: 7 751 199–7 751 392, 194 bázíExon 21: 7 752 459–7 752 533, 75 bázíExon 22: 7 755 638–7 755 668, 31 bázíExon 23: 7 766 459–7 769 706, 3 248 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,3 kb z 984,3 kb genu; 5 022 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CAMTA1

43

pozic v CAMTA1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 984,3 kb genu CAMTA1, včetně intronů, nikoli jen 8,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CAMTA1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CAMTA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 25 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/camta1

Vancouver

Dante Labs. Gen CAMTA1: calmodulin binding transcription activator 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/camta1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test