Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q15
Souřadnice
Chromozom 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Exony
43 exonů na 91,1 kb
Protein
1 564 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
THES, SKI3
Předchozí symboly
KIAA0372, TTC37
Transkript MANE Select
ENST00000358746.7NM_014639.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SKIC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SKIC3. SKIC3 a 9 genů poblíž na chromozomu 5, od 95 009 436 do 96 009 435.Chromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, řetězec zpětnémMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, řetězec dopřednémFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, řetězec zpětnémSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, řetězec dopřednémARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, řetězec dopřednémGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, řetězec dopřednémRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, řetězec zpětnémSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, řetězec dopřednémRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, řetězec zpětnémGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, řetězec zpětnémELL2Schéma SKIC3: 43 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 95 463 894–95 464 681, 788 bázíExon 42: 95 467 866–95 467 989, 124 bázíExon 41: 95 469 780–95 469 910, 131 bázíExon 40: 95 478 290–95 478 442, 153 bázíExon 39: 95 482 473–95 482 631, 159 bázíExon 38: 95 484 724–95 484 845, 122 bázíExon 37: 95 490 908–95 491 036, 129 bázíExon 36: 95 494 682–95 494 793, 112 bázíExon 35: 95 494 964–95 495 017, 54 bázíExon 34: 95 497 416–95 497 488, 73 bázíExon 33: 95 498 370–95 498 591, 222 bázíExon 32: 95 502 880–95 503 003, 124 bázíExon 31: 95 503 814–95 503 938, 125 bázíExon 30: 95 506 934–95 507 011, 78 bázíExon 29: 95 509 594–95 509 687, 94 bázíExon 28: 95 512 477–95 512 618, 142 bázíExon 27: 95 513 571–95 513 645, 75 bázíExon 26: 95 514 855–95 514 923, 69 bázíExon 25: 95 516 353–95 516 409, 57 bázíExon 24: 95 516 525–95 516 586, 62 bázíExon 23: 95 516 672–95 516 750, 79 bázíExon 22: 95 516 916–95 517 060, 145 bázíExon 21: 95 517 146–95 517 322, 177 bázíExon 20: 95 520 716–95 520 818, 103 bázíExon 19: 95 522 054–95 522 307, 254 bázíExon 18: 95 523 202–95 523 326, 125 bázíExon 17: 95 523 655–95 523 834, 180 bázíExon 16: 95 524 465–95 524 591, 127 bázíExon 15: 95 525 398–95 525 501, 104 bázíExon 14: 95 525 587–95 525 673, 87 bázíExon 13: 95 528 013–95 528 152, 140 bázíExon 12: 95 529 001–95 529 102, 102 bázíExon 11: 95 530 089–95 530 229, 141 bázíExon 10: 95 536 817–95 536 925, 109 bázíExon 9: 95 537 043–95 537 141, 99 bázíExon 8: 95 540 690–95 540 830, 141 bázíExon 7: 95 541 305–95 541 380, 76 bázíExon 6: 95 541 815–95 541 906, 92 bázíExon 5: 95 543 184–95 543 327, 144 bázíExon 4: 95 547 061–95 547 151, 91 bázíExon 3: 95 548 560–95 548 715, 156 bázíExon 2: 95 550 581–95 550 650, 70 bázíExon 1: 95 554 936–95 554 977, 42 bází4340353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 91,1 kb genu; 4 695 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SKIC3

47

pozic v genu SKIC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 91,1 kb genu SKIC3, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. Gen SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/skic3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test