Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000088038↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4849↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.42
- Souřadnice
- Chromozom 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 17,9 kb
- Protein
- 753 aminokyselin
- Další názvy
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Předchozí symboly
- NOT3
- Transkript MANE Select
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CNOT3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CNOT3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CNOT3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,8 kb z 17,9 kb genu; 2 262 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CNOT3
47
pozic v genu CNOT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,9 kb genu CNOT3, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.
Rysy spojené s CNOT3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CNOT3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnot3
Dante Labs. Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnot3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů