Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.3
Souřadnice
Chromozom 7: 2 519 774–2 528 429 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 8,7 kb
Protein
379 aminokyselin
Další názvy
SCDO3
Transkript MANE Select
ENST00000222725.10NM_001040167.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je LFNG uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 7, se závorkou u LFNG. LFNG a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 2 024 102 do 3 024 101.Chromozom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, řetězec zpětnémMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, řetězec zpětnémMRM2: 2 234 195–2 242 229, řetězec zpětnémMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, řetězec dopřednémNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, řetězec zpětnémSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, řetězec dopřednémEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, řetězec dopřednémCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, řetězec zpětnémGRIFINLFNG: 2 519 774–2 528 429, řetězec dopřednémLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, řetězec zpětnémBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, řetězec dopřednémIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, řetězec dopřednémTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, řetězec dopřednémAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, řetězec zpětnémGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, řetězec zpětnémCARD11Schéma LFNG: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 519 774–2 520 293, 520 bázíExon 2: 2 524 695–2 524 743, 49 bázíExon 3: 2 525 219–2 525 318, 100 bázíExon 4: 2 525 414–2 525 567, 154 bázíExon 5: 2 525 685–2 525 770, 86 bázíExon 6: 2 526 244–2 526 409, 166 bázíExon 7: 2 526 836–2 526 921, 86 bázíExon 8: 2 527 146–2 528 429, 1 284 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 8,7 kb genu; 1 140 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte LFNG

    6

    pozic v genu LFNG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu LFNG, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LFNG: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lfng

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test