Gen
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000108883(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9343(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q21.31
- Souřadnice
- Chromozom 17: 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 49,5 kb
- Protein
- 972 aminokyselin
- Další názvy
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- Transkript MANE Select
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si EFTUD2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EFTUD2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EFTUD2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,3 kb z 49,5 kb genu; 2 919 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte EFTUD2
87
pozic v genu EFTUD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 49,5 kb genu EFTUD2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.
Rysy spojené s EFTUD2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit EFTUD2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Zobrazit ještě 12 rysů
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eftud2
Dante Labs. Gen EFTUD2: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eftud2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů