Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000149564↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 90952↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 124 753 126–124 762 290 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 9,2 kb
- Protein
- 390 aminokyselin
- Další názvy
- W117m
- Transkript MANE Select
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ESAM i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ESAM. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ESAM uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 9,2 kb genu; 1 173 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ESAM
4
pozic v genu ESAM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,2 kb genu ESAM, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s ESAM
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ESAM. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Zobrazit ještě 18 rysů
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ESAM: endothelial cell adhesion molecule. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/esam
Dante Labs. Gen ESAM: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/esam
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů