Gen
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100934↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10484↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 71,3 kb
- Protein
- 765 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SEC23A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SEC23A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SEC23A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 71,3 kb genu; 2 298 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SEC23A
2
pozic v genu SEC23A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 71,3 kb genu SEC23A, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s SEC23A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SEC23A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Zobrazit ještě 20 rysů
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sec23a
Dante Labs. Gen SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sec23a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů