Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.3
Souřadnice
Chromozom 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 88,4 kb
Protein
946 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RGS-PX2
Transkript MANE Select
ENST00000314673.8NM_153816.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

        Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Dědičnost

    Autozomálně recesivní
    Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

    Jak je SNX14 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u SNX14. SNX14 a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 85 049 677 do 86 049 676.Chromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, řetězec dopřednémNT5E: 85 504 776–85 678 733, řetězec zpětnémSNX14: 85 505 496–85 593 858, řetězec zpětnémSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, řetězec zpětnémSYNCRIPSchéma SNX14: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 85 505 496–85 506 005, 510 bázíExon 28: 85 507 233–85 507 289, 57 bázíExon 27: 85 507 968–85 508 059, 92 bázíExon 26: 85 513 800–85 513 895, 96 bázíExon 25: 85 514 070–85 514 234, 165 bázíExon 24: 85 514 506–85 514 629, 124 bázíExon 23: 85 517 756–85 517 875, 120 bázíExon 22: 85 518 008–85 518 048, 41 bázíExon 21: 85 526 126–85 526 237, 112 bázíExon 20: 85 528 262–85 528 362, 101 bázíExon 19: 85 530 192–85 530 275, 84 bázíExon 18: 85 533 599–85 533 800, 202 bázíExon 17: 85 536 792–85 536 924, 133 bázíExon 16: 85 538 838–85 538 864, 27 bázíExon 15: 85 541 985–85 542 043, 59 bázíExon 14: 85 543 182–85 543 306, 125 bázíExon 13: 85 543 605–85 543 760, 156 bázíExon 12: 85 547 112–85 547 226, 115 bázíExon 11: 85 547 317–85 547 397, 81 bázíExon 10: 85 547 506–85 547 550, 45 bázíExon 9: 85 548 301–85 548 376, 76 bázíExon 8: 85 549 723–85 549 879, 157 bázíExon 7: 85 557 976–85 558 060, 85 bázíExon 6: 85 565 332–85 565 419, 88 bázíExon 5: 85 567 534–85 567 577, 44 bázíExon 4: 85 572 137–85 572 215, 79 bázíExon 3: 85 572 298–85 572 374, 77 bázíExon 2: 85 574 258–85 574 378, 121 bázíExon 1: 85 593 579–85 593 858, 280 bází2925201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,5 kb z 88,4 kb genu; 2 841 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SNX14

    26

    pozic v genu SNX14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 88,4 kb genu SNX14, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SNX14: sorting nexin 14. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SNX14: sorting nexin 14 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snx14

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test