Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 89 776 332–89 778 754 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2,4 kb
Protein
397 aminokyselin
Další názvy
SCDO2, bHLHc6
Transkript MANE Select
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MESP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 15, se závorkou u MESP2. MESP2 a 24 genů poblíž na chromozomu 15, od 89 277 543 do 90 277 542.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89 243 854–89 318 091, řetězec dopřednémFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, řetězec zpětnémPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, řetězec zpětnémPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, řetězec zpětnémRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, řetězec dopřednémTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, řetězec zpětnémKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, řetězec zpětnémPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, řetězec zpětnémPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, řetězec dopřednémWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, řetězec zpětnémMESP1MESP2: 89 776 332–89 778 754, řetězec dopřednémMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, řetězec zpětnémANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, řetězec zpětnémAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, řetězec zpětnémARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, řetězec zpětnémARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, řetězec dopřednémZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, řetězec zpětnémIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, řetězec dopřednémSEMA4BCIB1: 90 229 939–90 234 115, řetězec zpětnémCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, řetězec dopřednémGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, řetězec dopřednémTTLL13: 90 249 530–90 265 482, řetězec dopředném: 90 249 556–90 272 208, řetězec dopřednémNGRN: 90 265 643–90 284 634, řetězec dopředném: 90 266 317–90 314 499, řetězec dopřednémSchéma MESP2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 89 776 332–89 777 281, 950 bázíExon 2: 89 778 065–89 778 754, 690 bází125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1 194 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MESP2

    47

    pozic v genu MESP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu MESP2, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mesp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test