Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.2
Souřadnice
Chromozom 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 21 kb
Protein
381 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CNC1
Předchozí symboly
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
Transkript MANE Select
ENST00000589228.6NM_002734.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • Carney complexAutozomálně dominantní

      A multiple neoplasia syndrome with spotty skin pigmentation, cardiac and skin myxomas, and endocrine tumours of the adrenal, pituitary, thyroid and testes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular heart ultrasound to find myxomas early, plus endocrine and testicular surveillance, and testing of relatives.

    • Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutozomálně dominantní

      Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • AcrodysostosisAutozomálně dominantní

      A skeletal condition with short hands and feet and facial differences, sometimes with hormone resistance, caused by PRKAR1A or PDE4D variants.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRKAR1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u PRKAR1A. PRKAR1A a 8 genů poblíž na chromozomu 17, od 68 022 931 do 69 022 930.Chromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, řetězec dopřednémKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, řetězec dopřednémAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, řetězec dopřednémARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, řetězec zpětnémSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, řetězec zpětnémWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, řetězec dopřednémPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, řetězec zpětnémFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, řetězec zpětnémABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, řetězec zpětnémABCA9Schéma PRKAR1A: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 68 512 430–68 512 548, 119 bázíExon 2: 68 515 394–68 515 576, 183 bázíExon 3: 68 522 756–68 522 926, 171 bázíExon 4: 68 523 725–68 523 816, 92 bázíExon 5: 68 524 016–68 524 077, 62 bázíExon 6: 68 524 912–68 524 958, 47 bázíExon 7: 68 525 754–68 525 912, 159 bázíExon 8: 68 527 840–68 527 900, 61 bázíExon 9: 68 528 870–68 528 991, 122 bázíExon 10: 68 529 920–68 530 001, 82 bázíExon 11: 68 530 277–68 533 431, 3 155 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 21 kb genu; 1 146 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRKAR1A

72

pozic v genu PRKAR1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21 kb genu PRKAR1A, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkar1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test