Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GAD1

glutamate decarboxylase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 170 816 887–170 861 151 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 44,3 kb
Protein
594 aminokyselin
Předchozí symboly
GAD
Transkript MANE Select
ENST00000358196.8NM_000817.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GAD1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u GAD1. GAD1 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 170 339 019 do 171 339 018.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 MbMYO3B: 170 178 145–170 655 171, řetězec dopřednémMYO3BSP5: 170 715 287–170 718 078, řetězec dopřednémSP5ERICH2: 170 766 878–170 798 977, řetězec dopřednémERICH2GAD1: 170 816 887–170 861 151, řetězec dopřednémGAD1GORASP2: 170 928 464–170 967 135, řetězec dopřednémGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, řetězec zpětnémTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, řetězec zpětnémMETTL8Schéma GAD1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 170 816 887–170 817 048, 162 bázíExon 2: 170 818 529–170 818 673, 145 bázíExon 3: 170 822 087–170 822 149, 63 bázíExon 4: 170 829 475–170 829 633, 159 bázíExon 5: 170 830 950–170 831 192, 243 bázíExon 6: 170 836 793–170 836 883, 91 bázíExon 7: 170 844 045–170 844 157, 113 bázíExon 8: 170 845 506–170 845 621, 116 bázíExon 9: 170 845 706–170 845 785, 80 bázíExon 10: 170 846 009–170 846 063, 55 bázíExon 11: 170 847 676–170 847 792, 117 bázíExon 12: 170 849 286–170 849 350, 65 bázíExon 13: 170 852 714–170 852 792, 79 bázíExon 14: 170 853 873–170 854 022, 150 bázíExon 15: 170 857 018–170 857 125, 108 bázíExon 16: 170 858 804–170 858 893, 90 bázíExon 17: 170 859 709–170 861 151, 1 443 bází151015175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,3 kb z 44,3 kb genu; 1 785 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GAD1

    7

    pozic v genu GAD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 44,3 kb genu GAD1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GAD1: glutamate decarboxylase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gad1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GAD1: glutamate decarboxylase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gad1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test