Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Nasal tip, upturned
Κλινική ονομασία: Anteverted nares
Anteriorly-facing nostrils viewed with the head in the Frankfurt horizontal and the eyes of the observer level with the eyes of the subject. This gives the appearance of an upturned nose (upturned nasal tip).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Upturned nasal tip, Upturned nose, Upturned nostrils, Anteverted nose, Anteverted nostrils, Nostrils anteverted, Upturned nares
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Nasal tip, upturnedHP:0000463
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Nasal tip, upturned, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας509 γονίδια που συνδέονται με το Nasal tip, upturned
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Nasal tip, upturned. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AXIN1axin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 469 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFIAnuclear factor I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERT1ceramide transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF14kinesin family member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKD1protein kinase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO31F-box protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED27mediator complex subunit 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIBnuclear factor I B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CEP55centrosomal protein 55 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες