Gen
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169515↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 83987↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.32
- Souřadnice
- Chromozom 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 3,2 kb
- Protein
- 538 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- Transkript MANE Select
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CCDC8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CCDC8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CCDC8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 3,2 kb genu; 1 617 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CCDC8
13
pozic v genu CCDC8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,2 kb genu CCDC8, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s CCDC8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CCDC8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc8
Dante Labs. Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů