Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 17,5 kb
Protein
653 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MPS1, MPSI
Transkript MANE Select
ENST00000514224.2NM_000203.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler and Scheie Syndromes)

    • Mucopolysaccharidosis type I (Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes)Autozomálně recesivní

      Deficiency of alpha-L-iduronidase causes glycosaminoglycans to build up, leading to coarse facial features, skeletal changes, joint stiffness, corneal clouding, heart valve disease and, in Hurler syndrome, developmental decline.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows haematopoietic stem cell transplant in severe Hurler syndrome and enzyme replacement therapy (laronidase) for all forms; MPS I is included in some newborn screening programmes.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IDUA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 4, se závorkou u IDUA. IDUA a 20 genů poblíž na chromozomu 4, od 495 804 do 1 495 803.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, řetězec zpětnémZNF721PIGG: 499 195–541 173, řetězec dopřednémPIGGTMEM271: 573 880–576 295, řetězec zpětnémTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, řetězec dopřednémPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, řetězec zpětnémATP5MEMYL5: 673 519–682 033, řetězec dopřednémMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, řetězec zpětnémSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, řetězec dopřednémPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, řetězec zpětnémCPLX1GAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, řetězec zpětnémRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, řetězec zpětnémSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, řetězec zpětnémCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, řetězec dopřednémMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, řetězec dopřednémUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, řetězec zpětnémNKX1-1Schéma IDUA: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 987 044–987 242, 199 bází. 11 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 987 809–987 949, 141 bází. 8 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 1 000 612–1 000 697, 86 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 1 000 882–1 000 989, 108 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 1 001 468–1 001 563, 96 bází. 11 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 1 001 679–1 001 881, 203 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 1 001 982–1 002 161, 180 bází. 12 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 1 002 269–1 002 485, 217 bází. 18 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 1 002 732–1 002 944, 213 bází. 6 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 1 003 036–1 003 157, 122 bází. 3 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 1 003 345–1 003 470, 126 bází. 7 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 1 003 549–1 003 625, 77 bázíExon 13: 1 004 012–1 004 112, 101 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 1 004 260–1 004 564, 305 bází. 12 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat je124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 17,5 kb genu; 1 962 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IDUA

368

pozic v genu IDUA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,5 kb genu IDUA, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (128)

Varianty genu IDUA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A75Tc.223G>AExon 2987 873Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A79Vc.236C>TExon 2987 886Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A319Vc.956C>TExon 71 002 145Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A361Gfs*79c.1082delExon 81 002 377Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>CExon 1987 085Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 1987 085Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 1987 086Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>AExon 1987 087Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.159-1_159insCIntron 1987 808Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.300-3C>GIntron 21 000 609Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 128 variant genu IDUA →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDUA: alpha-L-iduronidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. Gen IDUA: alpha-L-iduronidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/idua

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test