Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000177706↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 56975↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 192 571–260 772 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 68,2 kb
- Protein
- 584 aminokyselin
- Další názvy
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- Transkript MANE Select
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si FAM20C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FAM20C. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FAM20C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 68,2 kb genu; 1 755 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FAM20C
6
pozic v genu FAM20C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 68,2 kb genu FAM20C, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s FAM20C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAM20C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Zobrazit ještě 24 rysů
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fam20c
Dante Labs. Gen FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fam20c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů