Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.1
Souřadnice
Chromozom 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 144 kb
Protein
1 549 aminokyselin
Další názvy
SUR2, CMD1O
Transkript MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte ABCC9

Jak je ABCC9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ABCC9. ABCC9 a 12 genů poblíž na chromozomu 12, od 21 369 408 do 22 369 407.Chromozom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, řetězec zpětnémSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, řetězec dopřednémIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, řetězec dopřednémPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, řetězec zpětnémRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, řetězec dopřednémGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, řetězec dopřednémSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, řetězec zpětnémGYS2: 21 536 203–21 657 798, řetězec zpětnémLDHB: 21 635 339–21 757 890, řetězec zpětnémLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, řetězec zpětnémKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, řetězec zpětnémABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, řetězec dopřednémCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, řetězec zpětnémST8SIA1Schéma ABCC9: 40 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 21 797 389–21 801 181, 3 793 bázíExon 39: 21 805 998–21 806 060, 63 bázíExon 38: 21 807 346–21 807 479, 134 bázíExon 37: 21 809 852–21 809 955, 104 bázíExon 36: 21 812 049–21 812 157, 109 bázíExon 35: 21 814 644–21 814 722, 79 bázíExon 34: 21 815 763–21 815 893, 131 bázíExon 33: 21 817 187–21 817 307, 121 bázíExon 32: 21 818 150–21 818 251, 102 bázíExon 31: 21 828 958–21 829 060, 103 bázíExon 30: 21 838 078–21 838 170, 93 bázíExon 29: 21 842 314–21 842 471, 158 bázíExon 28: 21 844 483–21 844 552, 70 bázíExon 27: 21 844 767–21 844 915, 149 bázíExon 26: 21 845 603–21 845 832, 230 bázíExon 25: 21 848 150–21 848 246, 97 bázíExon 24: 21 852 097–21 852 222, 126 bázíExon 23: 21 852 368–21 852 505, 138 bázíExon 22: 21 859 586–21 859 666, 81 bázíExon 21: 21 860 971–21 861 055, 85 bázíExon 20: 21 862 953–21 863 054, 102 bázíExon 19: 21 864 439–21 864 477, 39 bázíExon 18: 21 872 625–21 872 730, 106 bázíExon 17: 21 875 654–21 875 726, 73 bázíExon 16: 21 882 766–21 882 873, 108 bázíExon 15: 21 887 826–21 887 934, 109 bázíExon 14: 21 894 032–21 894 174, 143 bázíExon 13: 21 895 275–21 895 315, 41 bázíExon 12: 21 906 126–21 906 288, 163 bázíExon 11: 21 908 077–21 908 211, 135 bázíExon 10: 21 910 157–21 910 312, 156 bázíExon 9: 21 910 826–21 910 978, 153 bázíExon 8: 21 912 872–21 913 066, 195 bázíExon 7: 21 915 668–21 915 910, 243 bázíExon 6: 21 916 937–21 917 103, 167 bázíExon 5: 21 925 942–21 926 063, 122 bázíExon 4: 21 933 782–21 933 923, 142 bázíExon 3: 21 936 533–21 936 694, 162 bázíExon 2: 21 940 710–21 940 825, 116 bázíExon 1: 21 941 200–21 941 426, 227 bází40353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 144 kb genu; 4 650 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCC9

111

pozic v genu ABCC9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 144 kb genu ABCC9, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcc9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test