Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000063169↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 29998↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 19: 47 609 134–47 703 277 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 94,1 kb
- Protein
- 1 560 aminokyselin
- Další názvy
- SMARCK1
- Předchozí symboly
- GLTSCR1
- Transkript MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BICRA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BICRA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je BICRA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 94,1 kb genu; 4 683 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BICRA
26
pozic v genu BICRA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 94,1 kb genu BICRA, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Rysy spojené s BICRA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BICRA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Zobrazit ještě 26 rysů
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bicra
Dante Labs. Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bicra
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů