Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 42 325 635–42 378 765 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 53,1 kb
Protein
2 845 aminokyselin
Další názvy
SBP1, FLJ22365
Předchozí symboly
EGFL4, C19orf49
Transkript MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je MEGF8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u MEGF8. MEGF8 a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 41 852 200 do 42 852 199.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, řetězec zpětnémERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, řetězec zpětnémRABAC1: 41 956 879–41 994 232, řetězec zpětnémATP1A3: 41 966 582–41 997 497, řetězec zpětnémATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, řetězec zpětnémGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, řetězec dopřednémZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, řetězec zpětnémPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, řetězec zpětném: 42 215 133–42 232 149, řetězec zpětnémZNF526: 42 216 774–42 231 887, řetězec dopřednémZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, řetězec zpětnémGSK3A: 42 234 583–42 255 132, řetězec zpětnémERF: 42 247 569–42 255 172, řetězec zpětnémERFCIC: 42 268 508–42 295 801, řetězec dopřednémCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, řetězec zpětnémPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, řetězec dopřednémPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, řetězec dopřednémTMEM145MEGF8: 42 325 635–42 378 765, řetězec dopřednémMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, řetězec zpětnémCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, řetězec zpětnémLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, řetězec zpětnémCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, řetězec zpětnémCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, řetězec zpětnémCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, řetězec zpětnémPSG3PSG8: 42 752 686–42 765 711, řetězec zpětnémPSG8Schéma MEGF8: 42 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 42 325 635–42 326 430, 796 bázíExon 2: 42 333 605–42 333 768, 164 bázíExon 3: 42 334 007–42 334 213, 207 bázíExon 4: 42 335 035–42 335 215, 181 bázíExon 5: 42 335 297–42 335 385, 89 bázíExon 6: 42 335 931–42 336 346, 416 bázíExon 7: 42 336 807–42 336 952, 146 bázíExon 8: 42 337 084–42 337 206, 123 bázíExon 9: 42 343 477–42 343 631, 155 bázíExon 10: 42 343 954–42 344 073, 120 bázíExon 11: 42 344 441–42 344 585, 145 bázíExon 12: 42 344 670–42 344 833, 164 bázíExon 13: 42 348 272–42 348 472, 201 bázíExon 14: 42 349 499–42 349 699, 201 bázíExon 15: 42 350 148–42 350 384, 237 bázíExon 16: 42 351 216–42 351 334, 119 bázíExon 17: 42 351 429–42 351 560, 132 bázíExon 18: 42 351 648–42 351 761, 114 bázíExon 19: 42 352 208–42 352 456, 249 bázíExon 20: 42 352 928–42 353 127, 200 bázíExon 21: 42 353 465–42 353 675, 211 bázíExon 22: 42 353 775–42 354 024, 250 bázíExon 23: 42 354 588–42 354 720, 133 bázíExon 24: 42 355 758–42 356 005, 248 bázíExon 25: 42 356 083–42 356 193, 111 bázíExon 26: 42 356 335–42 356 453, 119 bázíExon 27: 42 356 774–42 356 981, 208 bázíExon 28: 42 357 404–42 357 584, 181 bázíExon 29: 42 358 144–42 358 307, 164 bázíExon 30: 42 358 787–42 358 954, 168 bázíExon 31: 42 359 098–42 359 242, 145 bázíExon 32: 42 360 775–42 361 006, 232 bázíExon 33: 42 362 090–42 362 213, 124 bázíExon 34: 42 362 384–42 362 597, 214 bázíExon 35: 42 363 048–42 363 262, 215 bázíExon 36: 42 368 455–42 368 662, 208 bázíExon 37: 42 368 843–42 369 002, 160 bázíExon 38: 42 369 531–42 369 723, 193 bázíExon 39: 42 370 189–42 370 359, 171 bázíExon 40: 42 370 701–42 370 831, 131 bázíExon 41: 42 371 350–42 371 482, 133 bázíExon 42: 42 375 507–42 378 765, 3 259 bází1510152025303540425′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,1 kb z 53,1 kb genu; 8 538 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MEGF8

30

pozic v genu MEGF8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 53,1 kb genu MEGF8, včetně intronů, nikoli jen 11,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Gen MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/megf8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test