Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.1
Souřadnice
Chromozom 15: 92 900 324–93 027 996 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 127,7 kb
Protein
1 828 aminokyselin
Další názvy
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
Transkript MANE Select
ENST00000394196.9NM_001271.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CHD2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u CHD2. CHD2 a 3 genů poblíž na chromozomu 15, od 92 464 160 do 93 464 159.Chromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92 393 844–92 468 728, řetězec dopřednémST8SIA2FAM174B: 92 617 442–92 809 884, řetězec zpětnémFAM174BCHD2: 92 900 324–93 027 996, řetězec dopřednémCHD2RGMA: 93 035 271–93 089 290, řetězec zpětnémRGMASchéma CHD2: 39 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 92 900 324–92 900 824, 501 bázíExon 2: 92 901 167–92 901 299, 133 bázíExon 3: 92 924 321–92 924 552, 232 bázíExon 4: 92 927 244–92 927 330, 87 bázíExon 5: 92 929 030–92 929 091, 62 bázíExon 6: 92 937 518–92 937 625, 108 bázíExon 7: 92 939 578–92 939 718, 141 bázíExon 8: 92 941 822–92 941 955, 134 bázíExon 9: 92 942 843–92 943 068, 226 bázíExon 10: 92 944 415–92 944 515, 101 bázíExon 11: 92 945 821–92 945 865, 45 bázíExon 12: 92 946 038–92 946 216, 179 bázíExon 13: 92 948 952–92 949 076, 125 bázíExon 14: 92 953 357–92 953 573, 217 bázíExon 15: 92 955 423–92 955 512, 90 bázíExon 16: 92 956 459–92 956 649, 191 bázíExon 17: 92 967 325–92 967 513, 189 bázíExon 18: 92 971 765–92 971 927, 163 bázíExon 19: 92 972 265–92 972 417, 153 bázíExon 20: 92 974 879–92 974 950, 72 bázíExon 21: 92 978 234–92 978 383, 150 bázíExon 22: 92 979 135–92 979 283, 149 bázíExon 23: 92 980 815–92 980 911, 97 bázíExon 24: 92 981 365–92 981 457, 93 bázíExon 25: 92 984 330–92 984 500, 171 bázíExon 26: 92 985 498–92 985 673, 176 bázíExon 27: 92 991 476–92 991 517, 42 bázíExon 28: 92 992 859–92 992 998, 140 bázíExon 29: 92 996 957–92 997 095, 139 bázíExon 30: 92 997 253–92 997 403, 151 bázíExon 31: 92 998 499–92 998 621, 123 bázíExon 32: 93 000 512–93 000 640, 129 bázíExon 33: 93 002 177–93 002 317, 141 bázíExon 34: 93 004 617–93 004 751, 135 bázíExon 35: 93 009 145–93 009 323, 179 bázíExon 36: 93 012 345–93 012 444, 100 bázíExon 37: 93 014 696–93 014 909, 214 bázíExon 38: 93 020 012–93 020 258, 247 bázíExon 39: 93 024 372–93 027 996, 3 625 bází15101520253035395′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,4 kb z 127,7 kb genu; 5 487 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CHD2

    257

    pozic v genu CHD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 127,7 kb genu CHD2, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chd2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test