Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 13 kb
Protein
101 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HSPC139
Transkript MANE Select
ENST00000238892.4NM_014171.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rothmund-Thomson Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A genodermatosis with poikiloderma, sparse hair, small stature, skeletal abnormalities and, in type 2 (RECQL4), an increased risk of osteosarcoma and skin cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Awareness of bone pain or swelling as possible signs of osteosarcoma, skin checks and sun protection; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CRIPT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CRIPT. CRIPT a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 46 123 696 do 47 123 695.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, řetězec dopřednémPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, řetězec dopřednémEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, řetězec dopřednémTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, řetězec zpětnémATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, řetězec dopřednémRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, řetězec zpětnémPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, řetězec dopřednémCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, řetězec dopřednémSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, řetězec zpětnémMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, řetězec dopřednémTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, řetězec zpětnémSTPG4: 47 065 941–47 176 511, řetězec zpětnémSchéma CRIPT: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 46 617 215–46 617 298, 84 bázíExon 2: 46 618 773–46 618 838, 66 bázíExon 3: 46 619 627–46 619 681, 55 bázíExon 4: 46 623 764–46 623 867, 104 bázíExon 5: 46 624 163–46 630 176, 6 014 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 13 kb genu; 306 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRIPT

6

pozic v genu CRIPT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13 kb genu CRIPT, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. Gen CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cript

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test