Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q23.2
Souřadnice
Chromozom 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 14,5 kb
Protein
173 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autozomálně recesivní

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GCSH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u GCSH. GCSH a 12 genů poblíž na chromozomu 16, od 80 589 170 do 81 589 169.Chromozom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, řetězec zpětnémCDYL2: 80 828 736–81 006 894, řetězec zpětnémCMC2: 80 966 448–81 020 270, řetězec zpětnémCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, řetězec dopřednémCENPN: 81 022 316–81 096 284, řetězec zpětnémATMIN: 81 035 809–81 047 350, řetězec dopřednémC16orf46: 81 053 195–81 077 267, řetězec zpětnémC16orf46: 81 053 587–81 096 296, řetězec zpětnémGCSH: 81 081 945–81 096 395, řetězec zpětnémGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, řetězec zpětnémBCO1: 81 238 576–81 291 226, řetězec dopřednémBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, řetězec dopřednémGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, řetězec dopřednémCMIPSchéma GCSH: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 81 081 945–81 082 963, 1 019 bázíExon 4: 81 084 463–81 084 594, 132 bázíExon 3: 81 087 601–81 087 664, 64 bázíExon 2: 81 090 601–81 090 680, 80 bázíExon 1: 81 096 131–81 096 395, 265 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 14,5 kb genu; 522 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GCSH

8

pozic v genu GCSH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (13 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 14,5 kb genu GCSH, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCSH: glycine cleavage system protein H. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gen GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gcsh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test