Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBXO11

F-box protein 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.3
Souřadnice
Chromozom 2: 47 806 920–47 906 498 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 99,6 kb
Protein
927 aminokyselin
Další názvy
FBX11, UBR6
Transkript MANE Select
ENST00000403359.8NM_001190274.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FBXO11 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u FBXO11. FBXO11 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 47 356 709 do 48 356 708.Chromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, řetězec dopřednémMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, řetězec zpětnémKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, řetězec dopřednémMSH6FBXO11: 47 806 920–47 906 498, řetězec zpětnémFBXO11FOXN2: 48 314 331–48 379 513, řetězec dopřednémFOXN2Schéma FBXO11: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 23: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 47 806 920–47 808 247, 1 328 bázíExon 22: 47 808 329–47 808 427, 99 bázíExon 21: 47 809 158–47 809 266, 109 bázíExon 20: 47 809 600–47 809 707, 108 bázíExon 19: 47 810 316–47 810 426, 111 bázíExon 18: 47 813 234–47 813 377, 144 bázíExon 17: 47 813 791–47 813 867, 77 bázíExon 16: 47 818 779–47 818 864, 86 bázíExon 15: 47 818 956–47 819 078, 123 bázíExon 14: 47 820 362–47 820 456, 95 bázíExon 13: 47 822 218–47 822 303, 86 bázíExon 12: 47 823 143–47 823 360, 218 bázíExon 11: 47 832 349–47 832 486, 138 bázíExon 10: 47 832 572–47 832 678, 107 bázíExon 9: 47 832 769–47 832 880, 112 bázíExon 8: 47 832 964–47 833 070, 107 bázíExon 7: 47 834 579–47 834 711, 133 bázíExon 6: 47 834 788–47 834 871, 84 bázíExon 5: 47 835 872–47 836 001, 130 bázíExon 4: 47 838 859–47 839 003, 145 bázíExon 3: 47 839 419–47 839 500, 82 bázíExon 2: 47 839 642–47 839 769, 128 bázíExon 1: 47 905 489–47 906 498, 1 010 bází2315′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,8 kb z 99,6 kb genu; 2 784 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FBXO11

    93

    pozic v genu FBXO11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 99,6 kb genu FBXO11, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO11: F-box protein 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FBXO11: F-box protein 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo11

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test