Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBX6

T-box transcription factor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 6,1 kb
Protein
436 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000395224.7NM_004608.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)

    • Müllerian aplasia, including Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome

      Absent or underdeveloped uterus and upper vagina with typically normal ovaries, sometimes with kidney or skeletal anomalies, associated with variants in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B and GREB1L.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A WNT4 diagnosis indicates hyperandrogenism needing management, and associated kidney anomalies warrant renal imaging.

Jak je TBX6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u TBX6. TBX6 a 48 genů poblíž na chromozomu 16, od 29 588 859 do 30 588 858.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, řetězec dopřednémQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, řetězec dopřednémSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, řetězec zpětnémC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, řetězec dopřednémZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, řetězec dopřednémMAZ: 29 805 637–29 811 176, řetězec dopřednémPRRT2: 29 811 382–29 815 892, řetězec dopředném: 29 812 261–29 820 092, řetězec dopřednémPAGR1: 29 816 086–29 822 489, řetězec dopřednémPAGR1: 29 817 239–29 830 627, řetězec dopřednémMVP: 29 820 394–29 848 039, řetězec dopřednémMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, řetězec zpětnémCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, řetězec zpětnémSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, řetězec dopřednémASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, řetězec zpětnémKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, řetězec dopřednémTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, řetězec dopřednémHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, řetězec zpětnémINO80E: 29 994 983–30 005 794, řetězec dopřednémINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, řetězec zpětnémDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, řetězec dopřednémFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, řetězec zpětném: 30 053 101–30 071 526, řetězec dopřednémALDOA: 30 064 164–30 070 457, řetězec dopřednémPPP4C: 30 075 967–30 085 391, řetězec dopřednémPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, řetězec zpětnémTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, řetězec zpětnémYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, řetězec zpětnémGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, řetězec zpětnémCORO1A: 30 182 798–30 189 085, řetězec dopřednémCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, řetězec zpětnémBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, řetězec dopřednémSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, řetězec dopřednémSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, řetězec zpětnémCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, řetězec zpětnémCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, řetězec zpětnémTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, řetězec dopřednémMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, řetězec dopřednémSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, řetězec zpětnémSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, řetězec dopřednémDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, řetězec zpětnémSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, řetězec zpětnémSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, řetězec dopřednémITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, řetězec zpětnémZNF768: 30 525 923–30 534 852, řetězec zpětnémZNF747: 30 529 534–30 535 347, řetězec zpětnémZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, řetězec zpětnémZNF688: 30 569 281–30 572 734, řetězec zpětnémZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, řetězec zpětnémSchéma TBX6: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 30 085 793–30 086 438, 646 bázíExon 8: 30 086 512–30 086 695, 184 bázíExon 7: 30 086 778–30 086 851, 74 bázíExon 6: 30 088 545–30 088 615, 71 bázíExon 5: 30 088 693–30 088 839, 147 bázíExon 4: 30 088 943–30 089 210, 268 bázíExon 3: 30 090 758–30 090 992, 235 bázíExon 2: 30 091 076–30 091 241, 166 bázíExon 1: 30 091 873–30 091 924, 52 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 6,1 kb genu; 1 311 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBX6

23

pozic v genu TBX6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,1 kb genu TBX6, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX6: T-box transcription factor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbx6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test