Gen
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000151474↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55691↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10p13
- Souřadnice
- Chromozom 10: 13 643 706–14 330 924 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 687,2 kb
- Protein
- 1 039 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Předchozí symboly
- FRMD4
- Transkript MANE Select
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si FRMD4A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FRMD4A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FRMD4A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,9 kb z 687,2 kb genu; 3 120 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FRMD4A
2
pozic v genu FRMD4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 687,2 kb genu FRMD4A, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.
Rysy spojené s FRMD4A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FRMD4A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FRMD4A: FERM domain containing 4A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/frmd4a
Dante Labs. Gen FRMD4A: FERM domain containing 4A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/frmd4a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů