Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168056↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4054↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 19,8 kb
- Protein
- 1 303 aminokyselin
- Předchozí symboly
- LTBP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LTBP3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LTBP3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LTBP3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 19,8 kb genu; 3 912 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LTBP3
78
pozic v genu LTBP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,8 kb genu LTBP3, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s LTBP3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LTBP3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp3
Dante Labs. Gen LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ltbp3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů