AtlasGen
PPP1R15B
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
- HGNC 14951↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000158615↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84919↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 204 403 381–204 411 817 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 8,4 kb
- Protein
- 713 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14744
- Transkript MANE Select
- ENST00000367188.5NM_032833.5
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r15b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si PPP1R15B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPP1R15B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PPP1R15B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,3 kb z 8,4 kb genu; 2 142 těchto bází kódují protein.
Sekvenování PPP1R15B
2
pozic v PPP1R15B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 8,4 kb genu PPP1R15B včetně intronů, nejen 5,3 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (2)
The PPP1R15B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 2
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_032833.5(PPP1R15B):c.1973G>A (p.Arg658His) (opens in a new tab) | microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_032833.5(PPP1R15B):c.1972C>T (p.Arg658Cys) (opens in a new tab) | microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
Rysy spojené s PPP1R15B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PPP1R15B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R15B: protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r15b
Dante Labs. Gen PPP1R15B: protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r15b
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů