Gen
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198246↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55315↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 44,1 kb
- Protein
- 475 aminokyselin
- Další názvy
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- Transkript MANE Select
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SLC29A3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SLC29A3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SLC29A3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 44,1 kb genu; 1 428 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SLC29A3
43
pozic v genu SLC29A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 44,1 kb genu SLC29A3, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s SLC29A3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC29A3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC29A3: solute carrier family 29 member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc29a3
Dante Labs. Gen SLC29A3: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc29a3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů