Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q34
Souřadnice
Chromozom 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 151,9 kb
Protein
526 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Helios
Předchozí symboly
ZNFN1A2
Transkript MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune Dysregulation

    • IKZF2-related immune dysregulationAutozomálně dominantní

      Caused by changes in IKZF2 (Helios), it leads to variable immune deficiency, autoimmunity and lymphoproliferation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recognition guides monitoring for infections, autoimmunity and EBV-related complications.

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je IKZF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u IKZF2. IKZF2 a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 212 575 655 do 213 575 654.Chromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, řetězec zpětnémIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, řetězec dopřednémSPAG16Schéma IKZF2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 212 999 698–213 008 084, 8 387 bázíExon 8: 213 013 791–213 013 934, 144 bázíExon 7: 213 021 993–213 022 130, 138 bázíExon 6: 213 049 713–213 049 880, 168 bázíExon 5: 213 056 833–213 057 099, 267 bázíExon 4: 213 147 708–213 147 812, 105 bázíExon 3: 213 148 596–213 148 644, 49 bázíExon 2: 213 150 144–213 150 247, 104 bázíExon 1: 213 151 413–213 151 612, 200 bází9515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,6 kb z 151,9 kb genu; 1 581 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IKZF2

1

pozice v genu IKZF2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 151,9 kb genu IKZF2, včetně intronů, nikoli jen 9,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gen IKZF2: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ikzf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test