Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NR2F1

nuclear receptor subfamily 2 group F member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q15
Souřadnice
Chromozom 5: 93 583 222–93 594 611 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 11,4 kb
Protein
423 aminokyselin
Další názvy
EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
Předchozí symboly
ERBAL3, TFCOUP1
Transkript MANE Select
ENST00000327111.8NM_005654.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NR2F1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 5, se závorkou u NR2F1. NR2F1 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 93 088 917 do 94 088 916.Chromozom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbNR2F1: 93 583 222–93 594 611, řetězec dopřednémNR2F1ARB2A: 93 615 442–94 111 699, řetězec zpětnémARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, řetězec zpětnémPOU5F2Schéma NR2F1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 93 583 222–93 585 486, 2 265 bázíExon 2: 93 587 917–93 588 444, 528 bázíExon 3: 93 593 562–93 594 611, 1 050 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 11,4 kb genu; 1 272 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NR2F1

    64

    pozic v genu NR2F1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu NR2F1, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr2f1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr2f1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test