Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.33
Souřadnice
Chromozom 12: 280 057–389 320 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 109,3 kb
Protein
1 690 aminokyselin
Předchozí symboly
RBBP2, JARID1A
Transkript MANE Select
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KDM5A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KDM5A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KDM5A. KDM5A a 7 genů poblíž na chromozomu 12, od 1 do 834 688.Chromozom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66 756–178 455, řetězec dopřednémIQSEC3SLC6A12: 190 069–220 144, řetězec zpětnémSLC6A12SLC6A13: 220 621–264 195, řetězec zpětnémSLC6A13KDM5A: 280 057–389 320, řetězec zpětnémKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, řetězec dopřednémCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, řetězec dopřednémB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, řetězec zpětnémNINJ2WNK1: 752 536–911 452, řetězec dopřednémWNK1Schéma KDM5A: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 280 057–285 662, 5 606 bázíExon 27: 292 759–293 169, 411 bázíExon 26: 295 573–295 793, 221 bázíExon 25: 297 041–297 200, 160 bázíExon 24: 306 946–307 089, 144 bázíExon 23: 307 454–308 005, 552 bázíExon 22: 309 803–309 964, 162 bázíExon 21: 310 885–311 064, 180 bázíExon 20: 313 056–313 194, 139 bázíExon 19: 318 106–318 461, 356 bázíExon 18: 320 995–321 109, 115 bázíExon 17: 322 417–322 567, 151 bázíExon 16: 323 082–323 206, 125 bázíExon 15: 323 600–323 781, 182 bázíExon 14: 328 835–329 029, 195 bázíExon 13: 331 819–331 938, 120 bázíExon 12: 333 487–333 649, 163 bázíExon 11: 334 241–334 422, 182 bázíExon 10: 350 621–350 779, 159 bázíExon 9: 352 205–352 324, 120 bázíExon 8: 354 076–354 234, 159 bázíExon 7: 355 158–355 249, 92 bázíExon 6: 356 432–356 537, 106 bázíExon 5: 362 963–363 097, 135 bázíExon 4: 365 934–366 104, 171 bázíExon 3: 384 031–384 153, 123 bázíExon 2: 385 897–385 974, 78 bázíExon 1: 388 927–389 320, 394 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,7 kb z 109,3 kb genu; 5 073 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KDM5A

4

pozic v genu KDM5A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,3 kb genu KDM5A, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDM5A: lysine demethylase 5A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM5A: lysine demethylase 5A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdm5a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test