Gen
ALX4
ALX homeobox 4
- HGNC 450↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000052850↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 60529↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 44 260 440–44 310 139 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 49,7 kb
- Protein
- 411 aminokyselin
- Další názvy
- FPP, PFM, KIAA1788
- Předchozí symboly
- PFM2
- Transkript MANE Select
- ENST00000652299.1NM_021926.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ALX4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ALX4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ALX4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 49,7 kb genu; 1 236 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ALX4
6
pozic v genu ALX4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 49,7 kb genu ALX4, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.
Rysy spojené s ALX4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALX4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Anterior flat head syndrome
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Cleft nasal tip
- Corners of eye widely separated
- Cranial defect
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
Zobrazit ještě 40 rysů
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Cleft nasal bridge
- Coronal craniosynostosis
- Decreased bone formation of skull
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Encephalocele
- Eye folds
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Absence of the nasal bone
- Broad columella
- Cleft nostril
- Cone shaped tooth
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tessier number 13 facial cleft
- Wide nasal ridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Prominent back of the head
- Scalp tenderness
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Flat nose
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyelashes
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ALX4: ALX homeobox 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alx4
Dante Labs. Gen ALX4: ALX homeobox 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alx4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů